I genitori della piccola Sofia
Firenze, 28 febbraio 2016 - “Da genitori a genitori: una goccia di sangue per un mare di speranza”. Questo l’appello che Guido e Caterina, genitori della piccola Sofia, lanciano a tutte le altre mamme e papà. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Voa Voa Onlus Amici di Sofia lancia infatti un video-appello a tutti i genitori di bambini affetti da Laucodistrofia Metacromatica. Il ‘Progetto Leucodistrofie’ messo a punto dal Laboratorio di Screening Neonatale dell'Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze e finanziato a quattro mani da Voa Voa e dal Comitato Italiano Progetto Mielina, giunge così alla seconda fase: la raccolta di campioni di sangue per la messa a punto del test di screening neonatale che potrà cambiare la vita di tanti bambini e famiglie colpiti da questa terribile malattia metabolica, grazie alla diagnosi precoce.
Era il 16 giugno scorso quando le due Onlus - VoaVoa! e il Comitato Italiano Progetto Mielina - avevano finanziato con 32mila euro complessivi questo progetto di ricerca, unico in Europa, al team del Laboratorio Diagnostica del Meyer diretto dal dottor Giancarlo la Marca. Che spiegava:«La possibilità che si apre, è quella di arrivare a un test precoce sui neonati con un semplice esame da una goccia di sangue. Ad oggi non esiste cura, né di tipo farmacologico né genico. Solo una diagnosi precoce, in entrambi i casi –sia per la Leucodistrofia Metacromatica che per la malattia rara del piccolo Lorenzo, raccontata nel film‘L’olio di Lorenzo’ - può essere di vitale importanza».
La presenza nel video della piccola Sofia, dà testimonianza dell’assoluta semplicità del prelievo. «Al momento dei primi sintomi, dopo il primo anno e mezzo di vita, è troppo tardi per poter accedere alla terapia salvavita applicata dal San Raffaele. Il test neonatale rappresenta dunque l’unica possibilità di salvezza per un bimbo malato non ancora sintomatico – hanno spiegato i presidenti Voa Voa, Guido e Caterina – L’obiettivo di questo progetto, che raggiunge la sua seconda fase, è far sì che nessun bimbo in Italia sia più costretto a vivere l’orrore della patologia che si sta portando via la nostra Sofia». Maurizio Costanzo