Samuel e la malattia rara. Scatta la raccolta fondi per aiutare la famiglia

La storia di Samuel è purtroppo una delle tante che, col tempo, non può che mettere a dura prova il percorso giornaliero di una coppia di genitori. Il piccolo, che ora ha 4 anni, viene al mondo senza problemi, fino all’età di due conduce una vita normalissima poi i primi sentori, l’insorgere di un qualcosa di strano che fa regredire la sua crescita e, dopo un’infinita serie di esami, ecco la diagnosi: sindrome tumorale dell’hamartoma Pten. Un bambino comealtri che smette di parlare, ha un accrescimento incontrollabile delle cellule del collo, della pancia oltre che della testa in una forma particolare di autismo la cui cura, a oggi, non c’è. Una mutazione genetica, non ereditata dai genitori, che vivono nella frazione bucinese di Pietraviva, e che può portare oltre che all’autismo anche ad altre malattie ben più gravi come la sindrome di Cowden, quella di Proteus oltre alla macrocefalia e al concreto rischio di alcuni tumori maligni. "Vedevamo in lui qualcosa che non andava. Più passavano i giorni più saliva il rischio che Samuel avesse qualcosa di serio", afferma la mamma Petra Helesicova. Una serie infinita di controlli sommati a tanti esami con un epilogo che nessun genitore vorrebbe avere: "Abbiamo fatto un test genetico nell’aprile del 2023, ci vuole un anno per la risposta è proprio tre mesi fa ci è arrivata questa mazzata. Samuel, nel frattempo, aveva smesso di parlare del tutto e sempre su Internet ho cercato e ricercato per vedere di poter trovare una soluzione al problema ma non c’è. Siamo un centinaio di genitori con problemi simili senza contare gli altri che magari non conosco". Si dà il via alle cure, se non altro per non far avanzare troppo la malattia. E allora ecco l’idea di aprire una raccolta fondi: "Sostieni il viaggio di nostro figlio di 4 anni con Pten": "E’ grazie all’aiuto di tanti abbiamo raggiunto 16 mila euro, per quest’anno siamo a posto ma poi dovremo andare avanti e non so come faremo", ci dice Petra Helesicova.