Il fotografo Oliviero Toscani aveva perso 40 chili in un anno
Il fotografo Oliviero Toscani è morto di amiloidosi, una malattia rara che lo aveva portato allo stremo delle forze. Il famoso fotografo – protagonista di tante battaglie, sempre dalla parte dei più deboli – aveva perso 40 chili in un anno e da tre giorni era ricoverato in gravissime condizioni all’ospedale di Cecina (Livorno), dove viveva da tempo. “Ho una malattia incurabile, non so quanto mi resta da vivere”, aveva detto al Corriere lo scorso 28 agosto.
Ma cos’è l’amiloidosi? Esistono almeno 40 forme diverse di questa malattia molto rara, ma tutte sono caratterizzate da un accumulo di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi del corpo. Queste proteine, prodotte in quantità eccessive o mal ripiegate, si aggregano e si depositano, compromettendo la funzione degli organi colpiti. Può interessare vari sistemi del corpo, tra cui cuore, reni, fegato, sistema nervoso e apparato gastrointestinale.
Cos’è l’amiloidosi?
Le amiloidosi sono un gruppo molto vasto di malattie rare, dovute all'accumulo patologico di proteine prodotte dal corpo in sede extracellulare, ovvero nei nostri tessuti. Le amiloidosi più gravi sono quelle sistemiche, che possono colpire diversi organi vitali, soprattutto i reni, il cuore, l’apparato gastrointestinale, il fegato, ma anche la cute, i nervi periferici e gli occhi.
La forma più aggressiva è l’amiloidosi da catene leggere, causato da un frammento di un anticorpo delle plasmacellule prodotto da una neoplasia.
Le forme più frequenti
Tra le forme più frequenti, quella infiammatoria o secondaria, legata a condizioni infiammatorie croniche, come l'artrite reumatoide; l’amiloidosi da immunoglobuline o da catene leggere, associata a malattie delle plasmacellule, come il mieloma multiplo; l’amiloidosi da transtiretina che può essere ereditaria o legata all'invecchiamento; l’A2M (dialisi) associata alla dialisi a lungo termine.
Amiloidosi AA, ovvero l’amiloidosi infiammatoria o secondaria. “È causata da un'infezione di lunga durata o da una malattia infiammatoria – spiegano gli epserti sul sito dell’Osservatorio Malattie Rare – ad esempio artrite reumatoide, osteomielite o febbre mediterranea familiare, ed è caratterizzata un’eccessiva produzione della proteina amiloide sierica A (SAA). Di solito la patologia esordisce colpendo i reni, ma possono essere coinvolti anche altri organi, come il fegato e la milza”.
Amiloidosi AL da immunoglobuline, chiamata anche da catene leggere. “Si verifica quando le plasmacellule producono un’eccessiva quantità di catene leggere, un particolare frammento delle immunoglobuline. La patologia – continuano – può causare danni a carico di numerosi organi e tessuti, come intestino, muscoli, articolazioni, nervi, pelle, cuore, fegato, milza e reni”.
Amiloidosi ATTR da transtiretina. Questo terzo tipo di malattia è dovuto ad un accumulo dannoso della proteina transtiretina (TTR). "La malattia può avere un’origine genetica (amiloidosi ereditaria da transtiretina) oppure può essere correlata all’età (amiloidosi senile o da transtiretina wild-type). Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore e il sistema nervoso autonomo e periferico”, aggoungono dall’Osservatorio.
I sintomi
I sintomi dell'amiloidosi variano a seconda degli organi colpiti, ma possono includere affaticamento e debolezza generale, edema (gonfiore) alle gambe o all'addome, problemi cardiaci, come insufficienza cardiaca o aritmie.
Ma questa malattia rara può causare anche ad alterazioni renali, che portano a proteinuria e insufficienza renale. E ancora: neuropatie periferiche, con perdita di sensibilità o dolore alle estremità, disturbi gastrointestinali, come diarrea, costipazione o malassorbimento.
Le cure disponibili
Attualmente non esiste una cura definitiva per l'amiloidosi, ma ci sono diverse opzioni di trattamento che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Le cure includono:
Chemioterapia: utilizzata per trattare l'amiloidosi AL, eliminando le plasmacellule anomale. - Inibitori della transtiretina: specifici per l'amiloidosi ATTR.
Farmaci biologici: per ridurre l'infiammazione nell'amiloidosi AA. - Trapianto autologo di cellule staminali: per pazienti selezionati con amiloidosi AL.
Trapianto di organi: indicato in casi di danno irreversibile. - Diuretici: per controllare l'edema. - Modifiche dietetiche: per problemi gastrointestinali.
L'amiloidosi è una malattia complessa e grave, ma con le giuste cure e un trattamento tempestivo, è possibile migliorare la qualità della vita dei pazienti. La ricerca continua a svilupparsi, e nuove terapie promettenti stanno emergendo, offrendo speranza a chi ne è affetto.