Arezzo, 21 ottobre 2024 – L'amministrazione comunale di Castel San Niccolò aderisce alla giornata mondiale della Sindrome della Phelan-McDermid e illuminerà la facciata del Municipio.
Il 22 ottobre è la giornata mondiale della Sindrome della Phelan-McDermid... 22 come il cromosoma convolto da questa malattia genetica rara, che è caratterizzata dalla perdita o mutazione di una porzione terminale dello stesso.
I ragazzi affetti da questa sindrome spesso mostrano sintomi nella prima infanzia, a volte alla nascita ed entro i primi sei mesi di vita. Spesso hanno ipotonia (tono muscolare basso o debole), ritardo dello sviluppo e la maggior parte non sviluppa un linguaggio funzionale. A circa 75% è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico. I disturbi del sonno sono comunemente segnalati, così come problemi con l'alimentazione. Circa il 40% sviluppa convulsioni che vanno da lievi a gravi. Hanno una tolleranza al dolore molto elevata e tendono anche a sudare meno di altre, il che le mette a rischio di surriscaldamento.
Il 22 ottobre in tutto mondo, molti paesi aderiscono illuminando di verde, alcuni punti di rilievo delle proprie città per sensibilizzare su questa malattia, che a causa della sua rarità (circa 3.000 casi noti al mondo) è ancora così sconosciuta, purtroppo anche frai clinici.
A.I.SPHEM che è l'Associazione Italiana di riferimento per questa sindrome, da qualche anno invia la richiesta di illuminazione ai comuni italiani ed ogni anno ne aderiscono di nuovi e questo per le famiglie dei piccoli pazienti è importante, perché significa che ogni anno qualcuno in più ascolta la loro voce e le fa sentire meno "rare" e meno sole.
L'Amministrazione comunale di Castel San Niccolò ha aderito a questa iniziativa ed illuminerà la facciata del Municipio.