Angela Arcuri, la referente di Acmt-Rete, con il pinguino mascotte dell'associazione
Firenze, 10 luglio 2023 – Lo scorso 15 maggio la Regione Toscana ha aprovato il Pdta, cioè il percorso diagnostico terapeutico assistenziale, per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, una rara neuropatia periferica di origine genetica al momento senza cura. Il percorso è il primo in Italia ad essere approvato secondo la normativa vigente più recente, e, sottolinea l'associazione Acmt-Rete per la Charcot Marie Tooth, punto di riferimento per le persone che soffrono di questa malattia e per le loro famiglie, “sarà un utile e indispensabile supporto per la presa in carico terapeutica globale e mirata dei pazienti affetti da questa malattia” e un modello anche per altre regioni.
Cosa cambia
Le linee guida del percorso diagnostico terapeutico assistenziale permetteranno la gestione della presa in carico globale per ogni paziente affetto dalla malattia, grazie a un team multidisciplinare costituito principalmente da neurologo, neurofisiologo, fisioterapista, terapista occupazionale (psicologo), pediatra e, in casi selezionati, da un chirurgo ortopedico. La Cmt (Charcot-Marie-Tooth) è una malattia che non ha ancora una terapia farmacologica, è progressiva e quindi nel tempo limita e modifica l’autonomia e la qualità della vita dei pazienti, per cui è prevista la prescrizione di un piano riabilitativo individuale comprendente esercizi attivi, terapia manuale passiva, addestramento e allenamento all’utilizzo di ortesi e/o ausili, sostegno psicologico per permettere ai malati, soprattutto ai più giovani, di accettare la malattia e le sue conseguenze (disabilità, inabilità lavorativa, decisioni sulla procreazione,e così via). Al termine del trattamento intensivo, il paziente sarà rivalutato dal medico di riferimento e quindi tornerà al proprio domicilio con un piano di trattamento personalizzato da continuare anche autonomamente con attività individuale o di gruppo. Una visita fisiatrica di controllo potrà prevedere eventuali ulteriori cicli sulla base di obiettivi raggiungibili solo con un intervento specifico del fisioterapista. Pertanto, nei casi che lo richiedano è prevista una riabilitazione continuativa e mirata e viene meno di fatto il limite delle 10+10 sedute annuali di fisioterapia previste finora. Per le persone con Charcot-Marie-Tooth è previsto il riconoscimento di una serie di diritti, tra cui l’invalidità civile in età adulta, l'indennità integrativa in età pediatrica, e provvedimenti relativi alla legge 104/1992 applicabili secondo il quadro clinico.
“Questo Pdta - commenta Angela Arcuri, referente dell’associazione Acmt-Rete - è la conferma che quando si lavora bene si può essere un riferimento di eccellenza al servizio dei bisogni dei cittadini e, in questo caso, di pazienti fragili, la cui qualità di vita potrà migliorare significativamente grazie a questo percorso diagnostico terapeutico assistenziale che rappresenta un unicum in Italia, e potrà essere modello di riferimento per la stessa patologia anche in altre regioni”.
Cos’è la malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth, che prende il nome dai tre medici che la descrissero per primi, è una neuropatia rara e poco conosciuta. Il numero di persone colpite in Europa è stimato in circa 300mila, il che rende la Cmt la neuropatia ereditaria più diffusa. La Cmt è una malattia genetica che colpisce i nervi periferici che collegano il midollo spinale ai muscoli e agli organi di senso, trasmettendo i messaggi dal cervello agli arti e viceversa. Questi segnali permettono di controllare il movimento di gambe e braccia e percepire il senso del tatto o del dolore; la combinazione di questi messaggi aiuta anche a mantenere l’equilibrio. La malattia evolve lentamente e presenta molti sintomi (più o meno evidenti): deformazione progressiva dei piedi e delle mani, disturbi dell’equilibrio, disturbi della sensibilità, affaticamento, dolore, crampi, e così via. La Cmt viene spesso definita una “disabilità invisibile”, perché le difficoltà di solito non sono immediatamente evidenti o sono sottovalutate. Il numero e la gravità dei sintomi variano significativamente da un paziente all’altro. La comprensione della Cmt è quindi più difficile per parenti e amici, oltre che per gli operatori sanitari coinvolti nella diagnosi, alla quale si arriva mediamente in dieci anni.