Al centro Silvia Sestini, presidente del Forum toscano delle associazioni malattie rare
Firenze, 4 luglio 2023 – Il Forum toscano delle associazioni di malattie rare, grazie alla collaborazione con le responsabili clinico e organizzativo del coordinamento regionale per le malattie rare, rispettivamente Cristina Scaletti e Cecilia Berni, ha ottenuto da inizio 2023 l’approvazione da parte della Regione Toscana di nove Percorsi diagnostico terapeutici assistenziali (Pdta) per altrettante patologie rare. Sono le seguenti:
- Atrofie muscolari spinali
- Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente
- Sclerosi sistemica progressiva
- Piastrinopatie ereditarie
- Glomerulopatie primitive
- Distrofia muscolare di Duchenne e distrofia muscolare di Becker
- Discinesie ciliari primarie e Sindrome di Kartagener
- Emofilia A ed Emofilia B
- Charcot-Marie-Tooth (neuropatie periferiche ereditarie).
Questi Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali, che vanno a sommarsi con quelli di altre patologie rare già approvati negli scorsi anni, per un totale di 51, “saranno un utile e indispensabile supporto - spiega il Forum toscano delle associazioni di malattie rare - per la presa in carico terapeutica globale e mirata dei pazienti affetti da queste malattie, per le diagnosi, spesso difficili per queste patologie, e per le necessità assistenziali dei pazienti rari”. “Alcuni di questi Pdta approvati dalla Regione Toscana - prosegue il Forum, presieduto da Silvia Sestini – rappresentano un unicum in Italia, e potranno essere modello di riferimento per le stesse patologie anche in altre regioni: a conferma che quando si lavora bene si può essere un riferimento di eccellenza al servizio dei bisogni dei cittadini e, in questo caso, di pazienti fragili, la cui qualità di vita potrà migliorare significativamente grazie a questi percorsi”.