Ricarcatore (foto Ansa)
Firenze, 4 luglio 2023 – A Firenze il 5 e 6 luglio si terranno gli stati generali delle malattie rare. Appuntamento al Consiglio Regionale della Toscana, Palazzo del Pegaso, Sala Auditorium di via Cavour, 4. Sul tema Malattie Rare, dato il rapido evolvere dello scenario legislativo, organizzativo-gestionale e tecnico-scientifico, vi è il bisogno a livello di comunità medico-scientifica, di singolo operatore ed anche delle realtà associative, di promuovere un aggiornamento culturale e un processo di sensibilizzazione continui. Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, non supera una soglia stabilita, che in UE è fissata in 5 casi su 10.000 persone. Ma il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oggi oscilla tra le 7.000 e le 8.000, cifra che cresce appunto con i progressi della ricerca genetica, per cui si può parlare di un interessamento di milioni di persone. In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Iss, in Italia si stimano oltre 90 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti, con una incidenza di oltre 19.000 nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie che li seguono. Ma secondo la rete Orphanet il sommerso potrebbe essere molto elevato con stime in Italia di 1,5-2 milioni di cittadini. Il 2021, in Italia, è stato segnato da importanti novità legislative, mentre, in Europa, il 2022 è iniziato con una nuova fase della storia degli European Reference Networks (Ern). Sarà pertanto importante, per il Governo Centrale e le Regioni Italiane, farsi trovare pronti ad interpretare i nuovi dettami di legge, sfruttando appieno le nuove opportunità che essa offre per il perseguimento del bene dei pazienti con malattie rare e soprattutto a confermare il proprio ruolo in Europa nel campo delle malattie rare. Per far questo si dovrà passare alla fase realizzativa attraverso opportuni decreti attuativi, che seguano una tabella di marcia condivisa con precise priorità, giuste risorse allocate, coerenti con gli obiettivi ambiziosi descritti. Non tutto sarà attuabile da subito, contemporaneamente ed uniformemente poiché la presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare è differente nelle varie regioni, con centri di riferimento nazionali ed internazionali in alcune, ma con carenze di offerta assistenziale e di comunicazione in altre. A questo si aggiunga che non tutte le regioni lavorano in rete e non tutte sono in grado di offrire una continuità delle cure trasversale con percorsi facilitati dei pazienti malati rari, che per definizione sono pazienti cronici necessitanti di un’assistenza integrata spesso, ma non sempre, dall’infanzia all’età adulta. Per tale motivo Motore Sanità intende organizzare delle giornate di analisi e proposte per macroregioni, nord ovest- nord est-centro-sud ed isole, per implementarne azioni concrete, rappresentando le malattie rare il paradigma del futuro Sistema sanitario nazionale in termini organizzativi e di innovazione diagnostico/terapeutica. Partendo dal presupposto che tutto ciò dovrà richiedere un grande cambio di preparazione culturale professionale ma anche un nuovo umanesimo. La giornata del 5 luglio inizierà con i saluti istituzionali Simone Bezzini, Assessore Diritto alla salute e sanità, Eugenio Giani, Presidente della Giunta Regionale, Regione Toscana, Simona Lupini, già Vicepresidente Commissione Sanità Regione Marche, Donatella Spadi, Componente III Commissione Tutela della Salute Consiglio Regionale, Regione Toscana. Su Il quadro normativo italiano interverranno Fabiola Bologna, già Segretario XII Commissione (Affari Sociali), Camera dei Deputati. Su ‘Lo Stato della rete in Italia’ interverrà Paola Facchin, Responsabile del Coordinamento Malattie Rare Regione del Veneto. Delle dimensioni socio-economiche del fenomeno parlerà Davide Croce, Docente Centro Economia e Management in Sanità e nel Sociale Liuc Business School, Castellanza. Dei bisogni dei pazienti ed il contributo delle associazioni parlerà Annalisa Scopinaro, Presidente Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare. Della Presa in Carico della Persona con Malattia Rara parlerà Dilva Drago, Componente del Comitato centrale Federazione nazionale degli Ordini Tsrm e Pstrp. Sui modelli di gestione regionale anche relativi ai percorsi e all’accesso alle terapie moderano e intervengono: Cecilia Berni, Responsabile organizzativo rete Malattie Rare Regione Toscana, Cristina Scaletti, Responsabile Clinico Rete Malattie Rare, Toscana. Discuteranno Laura Boffa, Responsabile del Centro sla del ptv, Silvia Di Michele, Referente Regionale delle Malattie Rare, Regione Abruzzo, Andrea Lenzi, Direttore Centro Interdipartimentale Malattie Rare Policlinico Umberto I e Coordinatore Centro Regionale Malattie Rare Lazio. Sulle sfide attuative, il valore della rete interaziendale e le innovazioni organizzative, interverrà Michela Maielli, Responsabile Settore Assistenza ospedaliera, qualità e reti cliniche Regione Toscana. Poi ci saranno altri interventi nel pomeriggio e anche il 6 luglio saranno affrontate varie tematiche.