Ricerca per le malattie rare
Firenze, 29 febbraio 2024 - Il 29 febbraio 2024, il giorno più raro del calendario, essendo questo un anno bisestile, si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alle Malattie Rare (Rare Disease Day). Si tratta di un ampio gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 individui su 10mila), ma molto più diffuse di quanto si immagini. Nel loro insieme le oltre 6.000 patologie conosciute a oggi colpiscono 300 milioni di persone in tutto il mondo. Soltanto in Italia si stima siano oltre un milione le persone colpite.
Ha commosso l’Italia la storia della piccola Sofia, la bimba fiorentina affetta da una malattia rara, la Leucodistrofia Metacromatica, che ha spento la sua vita a soli 8 anni. Nella presa in carico di un bambino con malattia rara l'intervento precoce diventa fondamentale. Con una straordinaria forza, i genitori di Sofia, Guido de Barros e Caterina Ceccuti, hanno dato vita a Voa Voa!, un’associazione che si occupa di quei bambini che altrimenti sarebbero ‘invisibili’. Piccoli pazienti che necessitano di un percorso interdisciplinare e multiprofessionale, molto duro da affrontare, ma l'Aps fiorentina fa sentire le loro famiglie capite, abbracciate e accolte, in poche parole non più sole. Negli ultimi anni, inoltre, con lo screening prenatale e neonatale è stato possibile diagnosticare un numero sempre maggiore di patologie dismorfiche/malformative o patologie metaboliche. Uno di questi è stato messo a punto proprio grazie all’associazione nata nel nome della piccola Sofia.
“La giornata delle Rare del 2024 è per Voa Voa l'occasione di tirare le fila del primo anno del progetto pilota regionale di screening della MLD, iniziato il 13 marzo scorso – spiega Guido De Barros, presidente di Voa Voa Amici di sofia Aps -. Grazie al progetto finanziato da Voa Voa, più di 20mila bambini nati in Toscana hanno avuto ad oggi la possibilità di una diagnosi precoce alla nascita per la Leucodistrofia Metacromatica. Siamo soddisfatti del bassissimo tasso di rinuncia al consenso informato (pari allo 0,5%), numeri che ci indicano la consapevolezza diffusa tra i genitori dell'importanza della prevenzione. E premia il nostro incessante lavoro, insieme all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze e alla Rete neonatale regionale di sensibilizzazione della popolazione”. Uno screening che Guido e Caterina sperano possa estendersi, dopo la Toscana, a tutta Italia. In modo che nessun bambino o bambina soffra come la loro Sofia. Per dare una speranza a chi altrimenti non l’avrebbe. Per fare in modo che il sorriso sui volti di questi bambini non si spenga mai. Nasce oggi
Gioachino Rossini nato il 29 febbraio del 1792. Oggi è la giornata clou delle Settimane Rossiniane di Pesaro 2024, gli eventi organizzati per il compleanno del grande compositore. Per l'intera giornata Casa Rossini e il Museo Nazionale Rossini saranno aperti gratuitamente. Una delle celebri frasi pronunciate da Rossini recita così: “Il signor Wagner ha dei meravigliosi momenti, ma dei brutti quarti d'ora”.