La malattia rara di Luce, 33 casi nel mondo. I genitori: “Cerchiamo un futuro per nostra figlia”

Carrara, 3 febbraio 2024 – Ci sono soltanto 33 casi noti in tutto il mondo, 4 sono in Italia, Luce è uno di questi. La 16enne, residente in provincia di Pistoia, si sposta tre volte la settimana a Carrara in un centro privato per seguire la terapia. Lei convive con la sindrome di Chops ossia una malattia rara definita multiorgano. L’acronimo in lingua inglese significa: ritardo cognitivo e motorio, difetto cardiaco, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica. Ad oggi non esiste un farmaco, ma sembra che ci siano speranze grazie alla fondazione Chops Malattie Rare Ets che è in cerca di fondi.

“A Luce la malattia è stata diagnosticata quando aveva 10 anni, ma tutto è iniziato molto prima – racconta la madre carrarese, Reina Raffo, anche presidente della fondazione –. Frequentavo il corso post parto e vedevo gli altri bambini: in mia figlia c’era qualcosa di diverso anche nei movimenti, nel piangere. A 6 mesi non teneva ancora la testa dritta da sola, il collo non la sosteneva. L’ho detto al pediatra, lui disse che era colpa mia perché non la allenavo per farle sviluppare i muscoli del collo. Così l’ho portata a fare ginnastica per i bambini, ma quando la mettevo a pancia in giù lei soffocava perché non riusciva a girare la testa. Ho cambiato pediatra, anche il secondo disse la stessa cosa dell’altro, aggiungendo che volevo vedere dei problemi dove non c’erano. Alla fine sono andata da un terzo pediatra che ha notato qualcosa di strano. All’inizio speravamo che fosse solo una lentezza nello sviluppo motorio così abbiamo iniziato a indagare. L’ho portata in ludoteca per fare psicomotricità, ma nessuna soluzione. A 18 mesi facemmo ben due visite da due neuropsichiatri diversi che le hanno diagnosticato l’iperlassità legamentosa. Però non ci sembrava possibile che avesse solo quello, la bambina si ammalava di frequente e si strozzava spesso. La mattina dell’8 marzo 2010, Luce aveva 2 anni, mi hanno chiamato dalla ludoteca dicendo che era stanca. L’ho portata a casa, ma una volta entrata è svenuta. Così l’ho caricata in macchina e siamo andate all’ospedale pediatrico Meyer a Firenze. Lì è finita in rianimazione. Da quel momento abbiamo iniziato a fare fuori e dentro gli ospedali".

In Italia non ci sono risposte così Reina e il marito Luca Battiloni, padre di Luce, sono andati fuori confine per trovare un aiuto. "Siamo andati in America quando lei aveva 10 anni – prosegue la mamma –. Finalmente al Texas Children Hospital di Huston siamo sono riusciti a dare un nome alla sindrome spiegandoci che era molto rara e nella letteratura medica c’erano solo 4 casi al mondo e lei era l’unica in Italia. Ad oggi la letteratura descrive 13 casi e Luce sarà la prima italiana a entrare nel report della rivista delle malattie rare, a giugno". Un numero troppo ridotto di casi, "a nessuno interessa sperimentare un farmaco – sottolinea Reina – così insieme a Manuela Mallamaci, (madre di Mario, 3 anni, anche lui affetto da Chops) abbiamo dato vita alla fondazione in collaborazione con il laboratorio biomedico Unravel di Boston. Inoltre è stato aperto anche un bando di ricerca per trovare un ricercatore che possa fare studi di base in parallelo allo sviluppo del farmaco. Adesso servono fondi per proseguire". E per poter dare un futuro a questi bambini.