La piccola è stata operata all’ospedale Gaslini di Genova
Larciano, 27 gennaio 2025 – Per una bambina affetta da CDKL5 la vita non è facile. Grazie alla Misericordia di Casalguidi, la piccola, che vive a Larciano, ha potuto contare su un aiuto importante per poter tornare a casa dall’ospedale Gaslini di Genova, dove è stata sottoposta a un importante intervento chirurgico.
La sindrome CDKL5 è una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica causata da una mutazione del gene CDKL5, da cui prende il nome. Si tratta di una patologia impossibile da diagnosticare in epoca prenatale, che si manifesta durante le prime settimane di vita con crisi epilettiche, resistenti ai farmaci, e, nelle fasi successive, con l’assenza di linguaggio e una disabilità motoria e cognitiva grave.
Interessa circa 13mila famiglie nel mondo e ogni anno si registrano circa 750 nuovi casi. I famigliari della bimba sono molto grati per l’aiuto ricevuto.
“Desideriamo esprimere il nostro più sincero ringraziamento alla Misericordia di Casalguidi e Cantagrillo per il generoso gesto – scrivono in una lettera aperta – L’associazione ha offerto il trasporto gratuito della nostra piccola, affetta da una malattia dall’ospedale Gaslini di Genova a Larciano. Grazie alla professionalità, disponibilità e attenzione, abbiamo potuto affrontare con maggiore serenità questo momento. L’intervento dell’associazione ha rappresentato per noi un grande sostegno, garantendo non solo la sicurezza e il comfort, ma anche un supporto emotivo in un momento così importante”.
Le organizzazioni di volontariato interpellate in precedenza, sottolineano i famigliari, avevano domandato soldi per il trasporto della piccola.
“Ci duole constatare- proseguono - che altre realtà abbiano richiesto un importante contributo per lo stesso tipo di servizio. Questa differenza di trattamento ci ha lasciato perplessi e dispiaciuti, ma siamo grati alla Misericordia di Casalguidi e Cantagrillo per aver scelto di agire con cuore e senza alcuna richiesta economica. Siamo profondamente grati per l’impegno e la dedizione che ogni giorno mettete al servizio della comunità. La vostra gentilezza e il vostro spirito di volontariato sono un vero esempio di umanità e solidarietà”.
L’attività di ricerca è volta all’identificazione, mediante l’utilizzo di modelli preclinici, di trattamenti innovativi per la sindrome per il disturbo CDKL5. Estremamente incoraggiante, in quanto prepara la strada ad una possibile applicazione clinica per la cura di malattie pediatriche caratterizzate da deficit cognitivi e motori, è l’individuazione dell’efficacia terapeutica di un trattamento farmacologico basato sulla stimolazione di un recettore della serotonina. La speranza è che nei prossimi anni possa arrivare una soluzione importante, capace di cambiare la vita a molti bambini.
Daniele Bernardini