Sindrome Chops: raccolta di fondi per aiutare ragazza montecatinese

Sindrome Chops. Un nome che racchiude un universo, quello di appena trenta bambini e ragazzi in tutto il mondo. Bambini che a due anni stanno facendo i conti, con mamma e papà, con una scure che si è abbattuta sulla loro piccola famiglia. Una scure che ha costretto i genitori a cambiare lavoro e prospettive di vita, che forza tutta la famiglia a vivere una quarantena permanente, ma che ha anche dato loro una fortissima spinta a rincorrere quello che, nella lontana California, è oggi l’unico fronte di cura.

Viene organizzata domani a Pistoia, allo stadio comunale, nella curva arancione, una raccolta fondi per Luce, giovane di Montecatini da diversi anni affetta dalla sindrome di Chops. E’ una condizione rara che colpisce molte parti diverse del corpo. Chops è l’acronimo dei principali segni e sintomi associati alla condizione, tra cui deterioramento cognitivo, lineamenti grossolani del viso, difetti cardiaci, obesità, problemi polmonari, bassa statura e anomalie scheletriche. La sindrome Chops è causata da alterazioni del gene AFF4 ed è ereditata con modalità autosomica dominante. I sintomi di questa malattia possono iniziare ad apparire durante la gravidanza e come neonato.I sintomi possono iniziare in una singola fascia di età o durante diverse fasce di età. I sintomi di alcune malattie possono iniziare a qualsiasi età. Sapere quando i sintomi hanno iniziato a comparire può aiutare gli operatori sanitari a trovare la diagnosi corretta. Non esistono progetti di ricerca per la Chops, la maggior parte dei dottori non conosce questa malattia. Negli Stati Uniti, in particolare in California, esiste una compagnia chiamata RareBase che ha gli strumenti giusti per poter individuare un farmaco in grado di rimuovere o almeno attenuare i molti sintomi che debilitano e limitano la vita di tutti i giorni dei bambini Chops. La maggior parte degli individui affetti nasce con un difetto cardiaco chiamato dotto arterioso pervio (Pda). Il dotto arterioso è una connessione tra due arterie principali, l’ aorta e l’arteria polmonare. Questa connessione è aperta durante lo sviluppo fetale e normalmente si chiude poco dopo la nascita.

Daniele Bernardini