Natanaele, affetto dalla sindrome di DiGeorge
Prato, 23 febbraio 2023 – Già dall'ecografia della 33esima settimana si capisce che qualcosa non va. La mamma e il papà vengono a sapere che il loro piccolo ha un 'buchino' nel cuore. Seguono subito degli accertamenti e in un primo momento al bimbo viene diagnosticata la Tetralogia di Fallot. Ma quando il bambino nasce prematuro, i suoi lineamenti non presentano nessuna caratteristica che possa ricondurre a quella malattia.
Il bimbo rimane sotto controllo fino ai 3 mesi, quando arriva per mamma e papà un’altra doccia fredda: il piccolo non prende più peso e successivamente viene operato. L'operazione va bene, ma il cardiologo invita i genitori ad effettuare delle analisi genetiche. All’ospedale di Massa i medici, racconta la mamma, si chiudono in un vero e proprio silenzio. Una volta arrivati a Prato dalla genetista, arriva la diagnosi: sindrome di DiGeorge o Delezione 22q11. I genitori non sono portatori della malattia, e, inoltre, il bambino non è stato colpito da malformazioni facciali. La sua malattia riguarda infatti solo le condizioni del cuore.
E' questa la storia, di dolore e speranza, che arriva da Prato. Fino a un anno di età era un bambino molto passivo, a due anni e mezzo ha iniziato ad emettere i primi suoni e poi a pronunciare le prime paroline. Grazie alla vicinanza del fratellino più piccolo, il bambino è spronato a livello linguistico e psicomotorio. Il bimbo, che ha compiuto cinque anni, va all'asilo, ama giocare con le macchinine, i trenini, le piste e le biglie, giochi che fa con il suo papà nel salotto di casa. Fa logopedia e psicomotricità tutte le settimane.
A volte la madre si è sentita dire che pretendeva troppo da suo figlio, ma lei ce la mette tutta. I suoi genitori pensano al loro futuro e ripongono moltissima speranza nella ricerca affinché loro figlio possa vivere una vita il più possibile normale. Telethon ha finanziato la ricerca per questa malattia con quasi 2,5 milioni di euro.
Cos'è la sindrome di DiGeorge
Le espressioni sindrome di DiGeorge o sindrome velo-cardio-facciale sono termini che indicano malattie genetiche dovute alla perdita (delezione) di una porzione del cromosoma 22 (banda 11.2 sul braccio lungo): per questo si parla anche di sindrome da delezione 22q11.2. Questa sindrome è spesso caratterizzata da malformazioni in genere già evidenti alla nascita tra le quali malformazioni cardiache, malformazioni del palato che possono comportare difficoltà nel linguaggio o nell'alimentazione, anomalie del viso sfumate ma caratteristiche. Difficoltà di apprendimento e ritardo nello sviluppo sono quasi sempre presenti e di particolare importanza sono le manifestazioni che riguardano possibili disturbi psichiatrici (ansia, depressione, schizofrenia), che possono insorgere in età precoce ma anche più tardi, durante l'adolescenza o in età adulta.
Come si trasmette
Nel 90% dei casi circa la sindrome è sporadica (la delezione insorge in modo spontaneo nel paziente). In alcuni casi, invece, il difetto genetico può essere trasmesso da un genitore affetto a un figlio con modalità autosomica dominante: basta cioè ereditare una copia alterata del gene coinvolto da uno dei genitori per manifestare la malattia.