Segna un passo avanti nella ricerca genetica e nella diagnostica di precisione, il brevetto intitolato ’Metodo per rilevare varianti genetiche minoritarie’ ottenuto dal Polo d’innovazione di Genomica, Genetica e Biologia, centro di alta specializzazione e modello di riferimento per la ricerca e l’erogazione di servizi nei settori della diagnostica, genetica medica, genomica e bioinformatica, con sede a Siena nell’incubatore Fondazione Tls e dotato di un centro ricerche a Terni.
Il brevetto descrive un metodo innovativo e preciso per l’identificazione di varianti genetiche rare all’interno di campioni biologici; varianti difficili da individuare poiché spesso presenti a basse frequenze in un pool di sequenze genetiche non mutate. Grazie alla tecnologia CRISPR-Cas, il campione biologico viene sottoposto a un processo molecolare di arricchimento, che permette di eliminare le sequenze non mutate e isolare la porzione del genoma contenente le varianti di interesse clinico. Questo approccio non solo riduce tempi e costi di analisi, ma consente anche l’identificazione di nuove varianti genetiche, con un potenziale impatto rivoluzionario nel campo della diagnostica personalizzata. "La profonda conoscenza delle tecniche di biologia molecolare ci ha permesso di superare confini e di raggiungere questo importante traguardo" dichiara Jaroslaw Krzywinsky, chief scientific officer del Polo GGB.
La versatilità del metodo ne consente l’applicazione in diversi ambiti, tra cui oncologia (identificazione precoce delle mutazioni tumorali); diagnosi prenatale (screening genetico non invasivo); malattie cardiovascolari e croniche (monitoraggio di biomarcatori genetici); medicina dei trapianti (controllo del rigetto d’organo); microbiologia e virologia (identificazione di patogeni); analisi ambientale. "Il raggiungimento di questo traguardo dimostra la solidità dei nostri approcci scientifici e l’innata vocazione all’innovazione – aggiunge Greta Immobile Molaro, ceo del Polo GGB -.La nostra prima area di applicazione sarà l’oncologia, ma contiamo di continuare a lavorare per estendere gli ambiti".
La diagnosi precoce del cancro, prima ancora che compaiano i sintomi, è cruciale per migliorare le possibilità di trattamento e la sopravvivenza dei pazienti. Il tempo è un fattore determinante per chi scopre di avere un tumore.