Il dg Antonio Barretta con il professor Bruno Frediani, la professoressa Annalisa Santucci e Sylvia Sestini dell’Associazione malati di Alcaptonuria
"Un giorno raro per i malati rari" è il motto con cui è stata istituita nel 2008 la Giornata delle Malattie rare, il 29 febbraio e negli anni non bisestili il 28. L’AouSenese aderisce all’iniziativa con una mostra di poster divulgativi situati nel corridoio principale del lotto didattico delle Scotte. L’esposizione si concentra in maniera particolare sull’Alcaptonuria (AKU), rara malattia genetica che provoca danni a cartilagini e tessuti connettivi e che può portare ad altre patologie quali artrosi precoce, valvulopatia, calcificazione delle coronarie, calcoli renali e, talvolta, insufficienza renale.
Fondamentale la ricerca: il gruppo della professoressa Annalisa Santucci del Dipartimento di Biotecnologie, dell’Università, con la Reumatologia dell’Aou Senese diretta dal professor Bruno Frediani, ha individuato stress ossidativo, infiammazione e amiloidosi secondaria tra i meccanismi molecolari della malattia, contribuendo all’approvazione del Nitisinone, principio attivo del farmaco che ne rallenta la progressione.
"Tutto ciò che sappiamo sui meccanismi di riproduzione fisiopatologici a livello molecolare, relativi a questa malattia, viene dalla ricerca condotta nell’ateneo – commenta la professoressa Santucci -. Siamo gli unici al mondo a condurre ricerche in questo ambito, sviluppando un sistema raccolta dati che sfrutta l’intelligenza artificiale". "Fin dagli albori, in Reumatologia, abbiamo cercato di utilizzare i farmaci tradizionali per cercare di evitare alcuni accumuli di sostanze nell’organismo – aggiunge il professor Frediani -. Grazie agli studi condotti, abbiamo però notato che oltre agli aspetti degenerativi della patologia, c’è una componente infiammatoria. E controllando l’infiammazione si possono limitare le conseguenze d’organo".
L’integrazione dei dati clinici e sperimentali con quelli forniti dai pazienti ha permesso di promuovere finanziamenti alla ricerca, portando allo sviluppo di ’ApreciseKUre’, piattaforma digitale per un approccio personalizzato alla gestione dell’AKU. "In Italia ci sono circa 60 pazienti affetti da Alcaptonuria - dice Sylvia Sestini dell’associazione aimAKU – e Siena è l’unico centro che si occupa della malattia e al mondo che si occupa sia di clinica che di ricerca".
Domani i professionisti dell’Aou Senese saranno protagonisti a Careggi del convegno promosso dalla Regione sulle malattie rare, con la professoressa Alessandra Renieri, la professoressa Elena Bargagli e il professor Giacomo Lazzeri.