Mutazione del gene Iqsec2 La malattia rarissima da studiare

A Siena la prima edizione di ’IQSEC2 ITALIA’, convegno organizzato dall’associazione AMA.LE per la sensibilizzazione sulla mutazione genetica IQSEC2, in collaborazione con l’AouSenese. Il convegno si terrà il 1° aprile al polo didattico Le Scotte, dalle 9, e la responsabile scientifica è la professoressa Alessandra Renieri, ordinaria dell’Università e direttrice della Genetica medica dell’Aou Senese: "IQSEC2 è un gene che codifica una proteina molto importante per le funzioni cerebrali, di conseguenza quando vi è una mutazione in una determinata area le informazioni al cervello arrivano in modo errato. La maggior parte delle volte la patologia viene definita ’de novo’ ciò vuol dire che la mutazione non è presente nei genitori. Ad oggi – spiega la professoressa Renieri - sono descritti circa un centinaio di casi in tutto il mondo. La mutazione comporta grave disabilità intellettiva, epilessia, tratti autistici, microcefalia, ritardo motorio". Sono previsti interventi anche del biologo Andrea Rossetti da Bonn e Andrew Levy biochimico professore dell’Haifa Israel. L’Associazione Ama.le è stata fondata dalle madri delle prime tre bambine a cui è stata diagnosticata questa mutazione.