Insieme per Tedi Mano tesa alla ricerca. Un supporto per le malattie genetiche rare

Tedi Huba è un ragazzo di 17 anni (frequenta il Liceo Scientifico Salvatorelli di Marsciano con ottimi risultati) ed è affetto da una malattia genetica molto rara: la CTNNB1, causata da una mutazione o delezione del gene denominato CTNNB1, posizionato sul cromosoma 3 p21. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina, la beta-catenina, presente in molti tipi di cellule e tessuti, che ha un ruolo fondamentale nell’adesione cellulare e nella comunicazione tra cellule. La sindrome si manifesta con molteplici varianti, a seconda del grado di alterazione o mutazione del gene CTNNB1 (e dell’eventuale alterazione di altri geni), possono risultare compromesse diverse tipologie di abilità. I genitori di Tedi, Eliona Luka e Petit Huba, insieme a Massimo Pici, Manuela Taglia e gli avvocati Lucia Baldoni e Maria Grazia Luchetti, da tempo promuovono iniziative per la raccolta fondi da devolvere all’ospedale Gaslini per la ricerca. Tra gli appuntamenti più recenti, “L’aperitivo insieme per Tedi“, che si è svolto nella palestra della Piscina Pellini di Perugia, grazie anche alla sensibilità della Cooperativa Amatori Nuoto. "Questi incontri – spiegano gli organizzatori – vogliono essere un modo per sensibilizzare sul tema della malattia rara, un momento per raccogliere fondi a favore della ricerca, ma anche una mano tesa ai genitori che non devono sentirsi soli in questo percorso ad ostacoli che è la vita di un figlio malato con sindrome rara". Ora Tedi sta per essere sottoposto all’ennesimo intervento alle gambe, ma a fine gennaio è prevista la riabilitazione. Chi vuole dare un aiuto alla ricerca ecco il link dell’associazione fondata dai genitori con figli malati di CTNNB1: https://www.ctnnb1italia.it/

S.A.