Analisi
Perugia, 4 luglio 2021 - "Sono all’inferno e scatenerò l’inferno. E’ stato il mio proclama dopo la diagnosi del 22 aprile". Lei è Margherita, mamma combattente e illuminata. Un’energia e una lucidità che quando l’ascolti dici caspita che donna! La diagnosi di cui parla è quella emessa dai professori Paolo Prontera del Creo di Perugia e da Pasquale Striano del Gaslini di Genova: "Suo figlio – mi dissero – è affetto da Lafora. Non ne sapevo niente. Ora posso scriverci una tesi di laurea. E’ una malattia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche e deterioramento psichico, che porta alla disabilità. Un mix micidiale – sintetizza Margherita – tra la Sla e l’Alzheimer. Mio figlio, 15 anni, ha bisogno di assistenza 24 ore su 24, spesso anche quando dorme. Non sa più scrivere, è rallentato nelle funzioni più banali, come lavarsi i denti. Un “mostro“ metabolico devastante rarissimo: In Italia ci sono 25 casi, 22 negli Usa, 300 nel mondo. Dalla data della diagnosi si stima una sopravvivenza dai 4 ai 10 anni. Ma la qualità della vita è altamente compromessa: si tira avanti con la nutrizione e la respirazione forzata".
Margherita combatte e studia. "Sono più forte di lei. Nella tragedia che ha colpito mio figlio vedo una missione, che è quella di trovare una cura per tutti. I farmaci esistono e funzionano: uno sta a Dallas e lo ha la casa farmaceutica Ionis e l’altro la Enable. Il primo è frutto degli studi del professor Berge Minassian, l’altro del professor Matthew Gentry. Farmaci che se somministrati insieme – prosegue Margherita – possono fare miracoli . Si tratta dell’Aso e della terapia enzimatica. Entrambi sono stati sperimentati sui topi e funzionano".
"Il mio appello: passiamo alla sperimentazione clinica, velocizziamo le procedure come abbiamo fatto per i vaccini". Ma è chiaro che per fare questo servono soldi. Tantissimi. Dietro i brevetti c’è un business miliardario. Margherita sta “bussando“ alle porte di tutti gli umbri amici e non per chiedere aiuti economici che finanzino l’impresa. Sta muovendo il mondo e spunta un progetto visionario. "La raccolta fondi che ho lanciato (per ora siamo a quota 50mila euro) serve a organizzare un workshop. Le date fissate sono il 4 ottobre a Perugia alla Notari (giorno di San Francesco) e il 5 ad Assisi. Ci saranno scienziati da tutto il mondo. Non verranno a dirci cosa è Lafora, ma come si cura. Vado dritta all’obiettivo: questi luminari dovranno partorire la cosiddetta “Tabula assisana“, un progetto di ricerca che se Telethon riterrà valido potrà sponsorizzare senza pensarci due volte. Insomma Perugia come capitale della sperimentazione".
Ci salutiamo. Tempo scaduto. Il ragazzo di Margherita si è svegliato e ha bisogno di lei. "Corro ad alzarlo ma mi congedo con una massima: “se hai un grosso problema che non puoi risolvere, trovane uno più piccolo che puoi risolvere“. Io lo sto facendo... ".